GENÉTICA, EPIGENÉTICA Y MEDICINA PERSONALIZADA

Probablemente ya esté familiarizado con la genética y la epigenética para darse cuenta de su potencial para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes. La genética toma una de las metas de la Naturopatía – tratamiento personalizad – a un nuevo nivel. No voy a profundizar en la genética en este artículo. Sin embargo, me gustaría puntualizar dos elementos claves.

En primer lugar, mi impresión de hablar con otros practicantes es que muchos de ellos han evitado el estudio de la epigenética debido a lo que parece ser una curva de aprendizaje escarpada. Un estudio encontró que “la mayoría de los profesionales de la salud carecen de confianza en ser capaces de interpretar y explicar con precisión los resultados genéticos”.  Mi respuesta es la siguiente: El aprendizaje de la genética no es tan difícil como podría parecer. Si utiliza el informe apropiado, gran parte del trabajo ya esta hecho para usted. Para convertirse en un practicante epigenético, todo lo que necesita es familiaridad con la genética básica, la familiaridad con aproximadamente 12 genes principales, y un conocimiento práctico de la metilación, trans-sulfuración y vías COMT. Los Naturópatas y otros profesionales ya han logrado la parte más difícil de aplicar la epigenética: el aprendizaje de la medicina del estilo de vida, las terapias que nutren nuestra naturaleza genética.

Mi segundo punto es político. Si la comunidad alternativa no acepta la medicina epigenética y la reivindica como nuestra, entonces será controlada y corrompida por el complejo médico-industrial. En pocas palabras, la elección es entre los natururópatas epigenéticos que enfocan la práctica en “nutrir” los genes y el sistema médico dominante que ve el genoma humano como algo para manipular.

¿QUÉ INFORME DE SALUD GENÉTICA UTILIZAR?

Mantenerse al día con los servicios de pruebas genéticas puede ser un reto. La ciencia y los negocios se están moviendo rápidamente. Hay, sin embargo, en la actualidad una docena de empresas que han estado proporcionando análisis genético y los informes de varios años. Con una hora o más de búsqueda, puede encontrar un servicio de informes que se adapte a su práctica.

Basado en mi experiencia clínica utilizando pruebas genéticas durante los últimos 4 años, he aquí algunas ideas sobre cómo evaluar las compañías de reportes genéticos.

TIPOS DE PRUEBAS / INFORMES

HAY BÁSICAMENTE 3 MANERAS DE PRODUCIR UN INFORME GENÉTICO DE LA SALUD:

1. Hágalo usted mismo utilizando datos genéticos de una empresa de pruebas genéticas
2. Pruebas e informes completos: Estos son proporcionados por empresas que hacen las pruebas genéticas y la interpretación
3. Informes de terceros: Estos son proporcionados por las empresas que toman datos de ADN crudo y construir un informe de salud de la misma

HÁGALO USTED MISMO USANDO DATOS EN BRUTO

Hay maneras de realizar un análisis en profundidad de los genes de su paciente sin el uso de un servicio de informe. Estos pueden durar bastante tiempo y no son adecuados para uso clínico, sino más bien para quemar el aceite de medianoche.

Paso 1 : Recopilación

La forma más común de recopilar datos genéticos es a través de uno de los grandes laboratorios de análisis genético. La gama del coste es $ 99 – $ 199.

Paso 2 : Análisis

Esto implica buscar genes a través de servicios en línea gratuitos como SNPedia y GeneCards – un proyecto de mano de obra intensiva.

PRUEBAS E INFORMES DE TODO-EN-UNO

Varias compañías toman la muestra del paciente, analizan los genes y producen un informe interpretativo. El número de genes estudiados y el alcance del informe varían mucho, al igual que los precios. En el extremo inferior, el precio es de alrededor de $ 200 para algunos genes. En el extremo superior, el precio es de $ 4000 por año e incluye soporte en línea.

PROVEEDORES DE INFORMES DE TERCEROS

El tamaño y el alcance de los informes de terceros varían mucho. Regla para trabajar: Cuanto más proporcione el informe, menos necesitará investigar y recordar. Los precios van desde una donación a alrededor de $ 500.

QUÉ BUSCAR EN UN INFORME GENÉTICO

LISTA DE GENES PROBADOS / REPORTADOS

El número de genes probados oscila entre 8 y 1400. Algunas empresas no hacen esta información disponible. Idealmente, solo se reportan genes clínicamente relevantes. Esto, sin embargo, es difícil de precisar, ya que los investigadores continúan explorando posibles asociaciones. Para los informes que incluyen genes de importancia secundaria, relevancia clínica puede actualizarse a medida que emerge.

Función genética = Explicación clara de lo que hace el gen en circunstancias normales
Ejemplo de comentario de laboratorio: “El gen GAD codifica una enzima que convierte el glutamato (un aminoácido) en GABA (un neurotransmisor). El glutamato es neuro-excitatorio (estimulante), mientras que el GABA es relajante … “

Tendencia a la enfermedad = Una lista de enfermedades o síntomas que se han encontrado asociados con esta variación génica
Ejemplo de comentario de laboratorio: “Las enzimas GAD de bajo funcionamiento aumentan la relación de glutamato a GABA, aumentando así la estimulación del sistema nervioso. Esto puede provocar agitación, insomnio, síndrome de piernas inquietas y otros síntomas de neuroexcitación … “
Nota: No desea un informe que indique un porcentaje de probabilidad de desarrollar una enfermedad. Esto es contraria a la evidencia epigenética de que la Naturaleza (genes) y Nurture (estilo de vida) están en un equilibrio 50/50. 5

ORGANIZACIÓN

Priorización : La desventaja de los informes que cubren cientos de genes y una docena o más categorías es tener que resolver cuáles son los más importantes. Los mejores informes le ayudan a hacer esto.
Ejemplo de comentario de laboratorio: “Tienes tres variaciones genéticas homocigóticas de GAD que hacen probable que seas sensible al glutamato y posiblemente bajo en GABA”. O, por otro lado: “Con un solo gen heterozigótico de GAD, esta vía es improbable Para ser un importante problema de salud “.

Orientación en las pruebas adicionales : Ya sabemos que los genes no causan una enfermedad pero pueden predisponer a una persona a ella, más pruebas son útiles para hacer un diagnóstico.
Ejemplo de comentario de laboratorio: Prueba de GAD / screening: “Se dispone de pruebas de glutamato sanguíneo y GABA. Una pantalla básica para la variación del gen GAD es una reacción a los alimentos que contienen glutamato monosódico (MSG) “
“Los pacientes con función de GAD reducida a menudo experimentan rubor, dolores de cabeza y síntomas similares a la gripe al comer MSG …”

Opciones de tratamiento : Esto es especialmente útil para los profesionales que no están bien entrenados y experimentados en terapias de modificación del estilo de vida.
Ejemplo de comentario de laboratorio: “Para la sensibilidad al glutamato, reducir los alimentos que contienen glutamato. El glutamato se encuentra en … “
“El cofactor para el GAD es la vitamina B6 activada (P5P). Coma alimentos ricos en B6 … y considere la suplementación … “

CATEGORÍAS FUNCIONALES

Un elemento útil con los informes genéticos es la organización de los datos por categoría funcional. Aquí está una lista de categorías funcionales comúnmente usadas:

• Desintoxicación hepática – Fase I y II
• Metabolismo de Levadura / Alcohol
• Metilación
• Trans-sulfuración y vía de glutatión
• Neurotransmisores 1: Serotonina y Dopamina
• Neurotransmisores 2: Glutamato y GABA
• Actividad de COMT / MAO
• Función Mitocondrial
• Enfermedad de Alzheimer
• Cardio / Lipid
• IgG
• IgA
• IgE
• Factores de coagulación
• Enfermedad Celíaca / Intolerancia al Gluten
• Tiroides
• Salud de los ojos

Nota: Tenga cuidado con los servicios de informes que venden suplementos nutricionales. Aunque no es estrictamente necesario, estas empresas levantan sospechas. Además, los suplementos son sólo una consideración, y generalmente no la primera, en las opciones de tratamiento.

LA CITA EPIGENÉTICA

Hay dos tipos de citas clínicas que implican el uso de informes de salud genética: aquellos en los que el paciente viene con información genética en la mano, y aquellos en los que el paciente no tiene ningún informe.

Una cita con un paciente que aporta su informe genético variará dependiendo de lo que los pacientes traigan a la mesa. Pueden traer solamente datos en bruto o – en el otro extremo – un informe bien-organizado de 150 páginas. En el medio están los pacientes que tienen informes limitados que enumeran solamente un pequeño número de genes y niveles bajos de la interpretación.

En las citas con pacientes que aún no tienen un informe genético, usted tendrá que decidir a quién probar. Las pruebas genéticas son una consideración para los pacientes en estas 3 categorías: los pacientes que son entusiastas de la salud; Pacientes con antecedentes familiares pobres: “¿Qué puedo hacer para no obtener___”; Y, los pacientes que son difíciles porque son difíciles de diagnosticar, no han respondido a los tratamientos, y / o reaccionan idiosincráticamente a los tratamientos.

PACIENTE CON INFORMACIÓN GENÉTICA EN LA MANO

PACIENTE SÓLO CON DATOS BRUTO

El primer paso con estos pacientes es explicar la dificultad de traducir datos brutos en información utilizable. O bien va a asumir el papel de intérprete usted mismo, o inscribirse en la ayuda de un proveedor de informes de terceros. De cualquier manera, su enfoque va a depender de su nivel de comodidad, tiempo y método de facturación.

Paquete de tarifas por servicios

Si usted es un proveedor de pago por servicio, una opción viable es establecer un paquete de informe genético, es decir, establecer un precio fijo para traducir y reportar los datos brutos del paciente. A continuación, tiene la opción de hacer todo el trabajo de investigación usted mismo – no se recomienda! Mejor aún, solicite la ayuda de un proveedor de informes de todo o uno de terceros.

Proveedores de seguros

Es poco probable que encuentre un proveedor de seguros dispuesto a pagar por su tiempo para interpretar datos genéticos brutoss. En tal caso, la carga de pago recae en el paciente. Obviamente, es bueno haber estudiado ya los servicios disponibles y haber identificado uno que usted puede recomendar. Una vez que hay un informe existente, sin embargo, usted puede facturar el seguro por su tiempo clínico involucrado en la presentación del informe. Si es un informe que está familiarizado , esto se puede hacer en 10-15 minutos además de varias citas, para que se puede compensar.

PACIENTE CON UN INFORME DE SALUD GENÉTICA

Ya sea que el paciente trae un informe completo, sus primeros pasos son los mismos, si usted es un principiante o un experto.

NUEVO PACIENTE, PRIMERA CITA:

Educar

Es importante no quedar atascado en un informe genético hasta que conozca al paciente. Asegurar al paciente que vas a estudiar, pero que se está tratando de ellos , no el informe. Educarlos sobre la epigenética y disipar el mito de “gene = salud”.

Personalizar

El fundamento del tratamiento  personalizado es conocer al paciente. Es necesario un historial de salud completo, un examen físico y, posiblemente, pruebas de laboratorio. Es posible que desee asignar al paciente tareas como un diario de dieta / síntoma.

SEGUNDA O TERCERA CITA:

Desde el momento de la primera cita de su paciente, ha estudiado su informe. En la segunda o tercera cita, usted tendrá una gran cantidad de datos específicos sobre el paciente. En primer lugar, sin embargo, priorizar las preocupaciones de salud del paciente. No abordar todo fuera de la puerta. Concéntrese en sus 3 a 5 preocupaciones principales.

Si el informe genético del paciente es simple, por ejemplo, solo contiene MTHFR y unos pocos genes de desintoxicación del CYP, entonces el tratamiento se seguirá a partir de aquellos. Si el informe es más robusto, entonces tendrá que dar prioridad a los genes más importantes. Para hacer esto, simplemente haga coincidir los genes con los problemas de salud de su paciente. Busque en el informe los genes asociados con los signos, síntomas y enfermedades del paciente. Para la ansiedad, como un ejemplo, puede enfatizar en los genotipos MTHFR, MAO y COMT del paciente.

También puede descartar cualquier variación de genes que no parezcan relevantes. Por ejemplo, si su paciente tiene polimorfismos genéticos relacionados con la presión arterial alta, pero su presión arterial siempre ha sido normal, a continuación, dejar esos genes de lado por ahora. No se están manifestando. Relacionar los genes con los problemas de salud le da enfoque para su primera ronda de tratamientos epigenéticos.

EJEMPLO DE PACIENTE

Aquí está una sinopsis de un encuentro típico de un paciente.

Una maestra de escuela de 49 años llamada Mary se presenta en la consulta con seguro pero sin información de pruebas genéticas. Sus preocupaciones principales de salud son fatiga, aumento de peso, insomnio y aumento de la presión arterial (BP). Mary ha estado en muchos médicos y trae una historia médica escrita y una copia de las pruebas de laboratorio de su pasado reciente.

PRIMERA CITA

• Historia y examen físico
• Priorizar los problemas de salud
• BP (porque la hipertensión es potencialmente mortal)
• Fatiga
• Insomnio
• El aumento de peso (listado en último lugar porque el peso a menudo se normaliza por sí solo cuando se resuelven otros problemas de salud)

PRUEBAS GENÉTICAS: ¿SÍ O NO?

Este es un paciente con quien abordaría el tema de las pruebas genéticas. No porque sus condiciones sean especialmente difíciles de tratar en circunstancias normales, sino porque ya ha visto a múltiples médicos y ha realizado las pruebas de laboratorio habituales. Ella ha demostrado ser un paciente difícil de diagnosticar y tratar.

Supongamos que está abierta a esta sugerencia.

ADAPTACIÓN DE LA GENÉTICA DE MARY A SUS CITAS DE SEGURO

Cita 1: Dedique unos cinco minutos para explicar, justificar y proporcionar materiales escritos para llevar a casa con respecto a las ventajas de un informe de salud genética.

Cita 2: Todavía estás recopilando otros datos. María ha decidido sí o no a la prueba. En caso afirmativo, explica el proceso y el momento. El espécimen suele ser saliva o raspado mejilla, y el proceso puede tomar 2-6 semanas dependiendo de su elección de servicios.

Nombramiento después de recibir el informe genético: Ya ha estudiado el informe fuera de la clínica. Haga un resumen de 10-15 minutos del informe, resaltando los genes que ha identificado como los más relevantes. Modifique sus tratamientos anteriores para tratar estos genes, y envíe la casa del paciente con una copia del informe para estudiar.

Citas posteriores: Estas pueden ser de 2 semanas a meses de diferencia dependiendo de la gravedad de la condición del paciente, el número de variaciones genéticas y la respuesta al tratamiento. En cada cita, junto con su evaluación subjetiva y objetiva habitual, se pueden discutir los genes y los tratamientos enfocados según sea necesario.

CONCLUSIÓN

Trabajar con la información genética de los pacientes ha demostrado ser valioso para mejorar el diagnóstico y los resultados clínicos de los pacientes. En mi experiencia, los informes de salud genética se integran sin problemas en la práctica naturopática, incluso con los pacientes de seguros. La curva de aprendizaje para convertirse en un practicante epigenético se aplana por unas pocas horas de estudio y el empleo de un informe de salud genética integral

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3. Brett GR, Metcalfe SA, Amor DJ, Halliday JL. An exploration of genetic health professionals’ experience with direct-to-consumer genetic testing in their clinical practice. Eur J Hum Genet. 2012;20(8):825-830.
4. Hall A, Finnegan T, Alberg C. Realising Genomics in Clinical Practice. December 5, 2014. PHG Foundation web site. http://www.phgfoundation.org/reports/16447/. Accessed January 15, 2017.
5. Polderman TJ, Benyamin B, de Leeuw CA, et al. Meta-analysis of the heritability of human traits based on fifty years of twin studies. Nat Genet. 2015;47(7):702-709.