Las enfermedades de la distrofia muscular son un grupo de trastornos que afectan el sistema muscular, el sistema esquelético y otras partes del cuerpo. Abarcan todas las razas y culturas. La distrofia muscular es crónica y no se conocen remedios permanentes para esta enfermedad en este momento. Actualmente, solo existen tratamientos médicos útiles que pueden retardar la progresión de la enfermedad.

Algunas personas con distrofia muscular experimentarán síntomas que les dificultarán realizar funciones básicas. Pueden tener dificultades para caminar, trabajar o vivir sin ayuda. Otros tratan los síntomas menos graves y pueden continuar viviendo una vida casi “normal” durante años. Las formas naturales para ayudar a controlar los síntomas de la distrofia muscular incluyen: ejercicio físico o terapia física, reducción de la inflamación a través de una dieta saludable, uso de aceites esenciales, pruebas de ciertos suplementos, Apoyo y manejo del miedo o ansiedad.

¿Qué es la distrofia muscular?

La distrofia muscular es un grupo de trastornos genéticos relacionados que causan la degeneración del músculo esquelético, cambios en el esqueleto, flexibilidad reducida y otros síntomas. Hay varios tipos de este trastorno, el más común es la distrofia muscular de Duchenne, Becker y Myotonic. (1)

Hasta la fecha, se han identificado más de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. De estos 30, nueve tipos son los más comunes. (2) Las mutaciones en los genes que afectan la estructura de los músculos causan distrofias musculares. Estas mutaciones genéticas suelen ser heredadas. Aunque todos estos trastornos de la distrofia están relacionados, cada tipo de distrofia muscular se asocia con una sola mutación. Por esta razón, cada uno causa diferentes síntomas, de diferentes severidades, en diferentes momentos. Las nueve formas principales de la enfermedad de la distrofia muscular incluyen:

• Distrofia muscular de Duchenne (DMD). Esta es la forma más común, pero generalmente solo se desarrolla en hombres jóvenes.
• Distrofia muscular de Becker (DMO). Un tipo menos severo con respecto a la Duchenne. También sucede un poco más tarde en la vida en la mayoría de los casos.

La distrofia miotónica de Steinert o la miotonía de Steinert o la enfermedad de Steinert, generalmente causa síntomas en adultos más que en niños.

• Distrofia muscular congénita
• Distrofia muscular de extremidades
• Distrofia muscular facio-escápulo-humeral. Afecta los músculos de la cara y la parte superior del cuerpo.
• Distrofia muscular distal
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades del sistema nervioso central también están relacionadas con la distrofia muscular. Generalmente causan síntomas similares.

Los tipos más comunes de distrofia muscular: Duchenne y Becker

Distrofia muscular de Duchenne:

• Esta forma de distrofia muscular afecta a los hombres de nacimiento. Por lo general, comienza a causar síntomas en la primera infancia, generalmente antes de los 5 años. De acuerdo con el grupo de defensa y el sitio web de Parent Project Distrophy Muscular Dystrophy (DMP), Duchenne es el trastorno genético fatal diagnosticado más comúnmente en los niños. Esto afecta a aproximadamente 1 de cada 3.500 nacimientos varones vivos.
• Cerca de 20,000 nuevos casos son diagnosticados cada año en todo el mundo. Duchenne solo afecta a los recién nacidos varones, ya que el gen de Duchenne está en el cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras de distrofia de Duchenne, transmitirla a sus descendientes, pero no experimentarán el trastorno por sí mismas.
• Una mutación en el gen de la distrofina que codifica la proteína llamada distrofina causa Duchenne. La distrofina ayuda a mantener saludables los elementos estructurales del tejido muscular y las membranas celulares. Sin la distrofina, se produce una debilidad muscular progresiva y posiblemente la muerte.
• Los síntomas de la distrofia muscular generalmente aparecen en la infancia o en niños antes de los 5 años. Algunos no se diagnostican con el trastorno hasta que aparecen los síntomas por primera vez. Sin embargo, se está utilizando un número cada vez mayor de pruebas de laboratorio para identificar a las personas que probablemente tengan la enfermedad al nacer.

Distrofia muscular de Becker:

• Una mutación genética similar a la de Duchenne causa a Becker, pero es menos grave. Mientras que aquellos con Duchenne no fabrican distrofina, los que tienen Becker sí lo hacen. Sin embargo, la distrofina no funciona como lo hace normalmente y los niveles son más bajos que en personas sanas sin ningún trastorno.
• La distrofia muscular de Becker generalmente comienza más tarde que la de Duchenne, alrededor de los 12 años de edad. Aunque también es progresivo, generalmente es menos grave que la Duchenne y, por lo tanto, causa síntomas menos graves. Sin embargo, las personas con distrofia de Becker todavía tienen debilidad, enfermedades del corazón, problemas con la curvatura de la columna, fatiga, problemas de pensamiento y dificultades para respirar.

Síntomas comunes de la distrofia muscular.

La distrofia muscular de Duchenne y Becker generalmente causan los siguientes síntomas: 

• Pérdida de masa muscular, que empeora progresivamente con la edad. La debilidad muscular generalmente comienza en las piernas y las caderas. Estos suelen ser los primeros lugares para mostrar signos de degeneración y desarrollo anormal.
• Los puntos débiles en los músculos se diseminan en otros lugares, incluidos los brazos, el cuello, la espalda y el pecho. Con la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas generalmente progresan rápidamente y acompañan el agotamiento.
• Otras indicaciones tempranas de distrofia muscular incluyen: pseudo-hipertrofia (agrandamiento de la pantorrilla y los músculos deltoides en las piernas y los brazos), flexibilidad reducida, resistencia o resistencia reducidas, fatiga, inestabilidad, Cambios posturales y problemas de pie normalmente.
• Muchos están experimentando problemas cada vez más graves con el tiempo y la flexibilidad. Caídas frecuentes pueden ocurrir debido a la pérdida de equilibrio y debilidad muscular.
• Rigidez y dolor articular.
• El tejido fibroso y fibroso (fibrosis) reemplaza el tejido muscular con el tiempo. En muchos casos, un niño con distrofia muscular de Duchenne necesitará ayuda para caminar o debe usar una silla de ruedas entre 10 y 12 años. Se vuelve más difícil realizar actividades como escalar, agacharse, ponerse en cuclillas, etc.
• El desarrollo anormal del hueso que causa deformidades esqueléticas también es común durante la infancia. Esto puede incluir deformidades o sobre-curvatura de la columna vertebral. La espalda curvada y la mala postura generalmente se desarrollan durante los años de la infancia.
• El rango de movimiento potencialmente reducido y la pérdida casi completa de movimiento ocurren, causando parálisis.
• Más dificultad para respirar y posiblemente desarrollar neumonía.
• Los síntomas más graves de la distrofia muscular son problemas médicos que afectan a órganos vitales, como el corazón y los pulmones. Aquellos que sufren de distrofia muscular de Duchenne generalmente llegan a los veinte años debido a un corazón débil y / o pulmones muy débiles.
• Es muy común que los pacientes con distrofia muscular combatan problemas emocionales, como depresión, dificultad para pensar con claridad, dificultad de aprendizaje y ansiedad.

Causas y factores de riesgo de la distrofia muscular.

La distrofia muscular suele ser un trastorno genético hereditario que los padres transmiten a sus hijos. Sin embargo, este no es siempre el caso.

Alrededor del 35 por ciento de las veces, la distrofia muscular se produce debido a mutaciones espontáneas aleatorias en el gen que alteran la producción de proteínas. No se sabe completamente por qué esto le sucede al azar a algunas personas. La mutación del gen específico que es hereditaria, así como el cromosoma que porta el gen anormal, determina el tipo de distrofia muscular que alguien desarrolla.

• La distrofia muscular se desarrolla con más frecuencia en los hombres que en las mujeres debido a los cromosomas con los que nacen los hombres. Las hembras tienen dos cromosomas X; Sin embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X. Los hombres también tienen un cromosoma Y. El cromosoma Y no tiene una copia del gen de la distrofina y no desempeña un papel en el desarrollo de la distrofia.
• En las mujeres, la distrofia muscular es mucho menos probable que ocurra. Esto se debe a que el gen sano en un cromosoma X femenino a menudo puede producir suficiente distrofina para compensar el gen defectuoso en el otro cromosoma X anormal.
• Por otro lado, debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, es más probable que tengan una mutación y, por lo tanto, no pueden producir proteínas distrofínicas normales y adecuadas.
• Una mujer que tiene el gen irregular responsable de la distrofia muscular es un portador. Cada uno de sus descendientes tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen mutado. Si uno de sus hijos hereda el gen defectuoso, obtendrá la condición muscular.

Manejo y tratamientos clásicos de la distrofia muscular.

Pruebas genéticas para determinar riesgos y otras formas de diagnosticar la distrofia muscular:

Las mujeres ahora pueden hacerse la prueba antes de quedar embarazadas o dar a luz para determinar si son portadoras. Un análisis de sangre puede revelar si ciertas enzimas relacionadas con el desarrollo muscular anormal están presentes. Ahora es posible examinar a un niño no nacido para detectar la enfermedad antes del nacimiento.

Los médicos también usan una serie de otros métodos para determinar si una persona (niño o adulto) podría tener distrofia muscular. Estos incluyen:

• Examen físico para evaluar la fuerza muscular, flexibilidad, rango de movimiento, etc.
• Electromiografía (EMG). Mide la actividad eléctrica en los músculos.
• Biopsia muscular. Puede determinar el tipo específico de distrofia muscular que alguien ha tenido.
• Electrocardiograma o EKG. Mide las señales eléctricas del corazón y otros músculos.
• Resonancia magnética (RMN). Utiliza ondas de radio para determinar si los órganos o las áreas principales del tejido están dañadas.

Después de hacer un diagnóstico, los tratamientos dependerán del tipo de distrofia muscular que tenga el paciente y de los síntomas presentes. Duchenne y Becker no son enfermedades curables; Sin embargo, hay muchos remedios disponibles que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y controlar los síntomas. Más tratamientos combinados (como dieta, fisioterapia, terapia emocional, medicinas alternativas como la acupuntura, por ejemplo, y algunas veces medicamentos), mejor será el resultado.

Aunque hay muchos que son utilizados con éxito por diferentes pacientes, los tratamientos para la distrofia muscular pueden incluir:

• Medicamentos esteroides para reducir la debilidad o el dolor muscular.
• Albuteral (un medicamento utilizado en personas con asma)
• Medicamentos para ayudar a la función cardíaca, como la enzima convertidora de angiotensina, los bloqueadores beta y los diuréticos.
• Dispositivos ortopédicos (como aparatos ortopédicos y sillas de ruedas)
• Inhibidores de la bomba de protones (para aquellos con reflujo gastroesofágico)
• Suplementos para ayudar a mantener los niveles de energía y la masa muscular.
• Terapia y grupos de apoyo para combatir las emociones.
• Procesamiento del habla (si la cara y la lengua están afectadas)
• Ejercicio, fisioterapia y otras modalidades para ayudar a la flexibilidad y coordinación.
• Los tratamientos más recientes, incluida la terapia con células madre y los tratamientos genéticos, se encuentran bajo investigación continua.

5 remedios naturales para el manejo de la distrofia muscular.

1. Ejercicio y actividades físicas para ayudar a mantener la fuerza muscular.

Mantener los músculos fuertes y flexibles es la estrategia más importante para controlar los síntomas de la distrofia muscular. La inactividad (un estilo de vida sedentario o la falta de ejercicio, como un reposo en cama) puede agravar la enfermedad y contribuir a complicaciones o trastornos emocionales. La terapia física a menudo es muy útil para mantener la flexibilidad y la coordinación. El ejercicio (si es posible y apropiado) puede mantener la fuerza muscular. Puede mejorar la movilidad usando un bastón, zapatos especiales o plantillas, cochecitos, asistentes para caminar, aparatos eléctricos, scooters eléctricos, sillas de ruedas manuales o eléctricas, y más si es necesario. 

El ejercicio, el estiramiento y las prácticas como el yoga también son buenos para tratar el dolor en las articulaciones, equilibrar los problemas o caminar, la ansiedad o la depresión, y la reducción del movimiento. Hay videos gratuitos disponibles en línea que demuestran extensiones útiles para la distrofia muscular.y otras prácticas físicas. Según los investigadores de la clínica de enfermedad neonromuscular MDA de la MDA, aunque el ejercicio ha demostrado ser muy útil para las personas con distrofia muscular, puede que no sean recomendables para muchos pacientes. A menos que lo pidan específicamente. Esto se debe a que pocos ensayos clínicos formales han investigado los efectos de la actividad física en estas enfermedades musculares.

Las investigaciones demuestran que los ejercicios, como la natación o los deportes acuáticos, caminar, estirarse, hacer pesas, andar en bicicleta, usar cinta adhesiva y practicar deportes en silla de ruedas pueden ser beneficiosos. 

2. Terapia y apoyo para tratar problemas emocionales.

Hacer frente a una condición crónica o muy difícil puede causar mucha angustia emocional. Esto es cierto para los propios pacientes y también para sus cuidadores. Puede ser muy útil para los pacientes y sus familiares o cuidadores hablar con un terapeuta cognitivo-conductual u otro profesional (como un terapeuta familiar). También puede ser útil inscribirse en un grupo de apoyo.

Las prácticas como la meditación, la visualización, la planificación para el futuro y la educación sobre la enfermedad parecen ayudar a controlar el miedo y la tristeza. Los grupos de apoyo proporcionan un lugar para hablar con quienes comparten experiencias y problemas comunes. La Asociación de Distrofia Muscular es una excelente fuente para encontrar apoyo o ayudar a lidiar con el estrés de manejar estas enfermedades.

3. Dieta saludable para mantener la energía y controlar la inflamación.

De acuerdo con la teoría detrás de la nutrigenómica , sus elecciones dietéticas pueden influir en cómo sus genes lo afectan y si usted desarrolla o no una enfermedad en particular. Algunos químicos de los alimentos pueden actuar sobre el genoma humano para alterar las actividades genéticas o la estructura genética. Esto significa que pueden influir en la aparición y progresión de las enfermedades crónicas, así como en la gravedad de su futuro. Lo que come, con su genotipo, puede ayudar a prevenir, mitigar o incluso curar enfermedades.

Su dieta también puede afectar los niveles de inflamación en su cuerpo. Factores tales como una dieta altamente procesada / baja en nutrientes, contaminación ambiental, exposición a toxinas, altos niveles de estrés e inactividad pueden agravar la inflamación. Afectan la inmunidad y la capacidad del cuerpo para protegerse contra los cambios celulares, la degeneración, los signos del envejecimiento, los sistemas digestivos, la pérdida de densidad mineral ósea y posiblemente la muerte. 

Aunque su dieta por sí sola no puede prevenir o tratar su afección, reducir la inflamación con un régimen de curación es importante para retardar la progresión de la enfermedad. Trate de consumir alimentos integrales tanto como sea posible (especialmente verduras frescas, súper alimentos y otros alimentos vegetales que sean ricos en nutrientes). Además, limite el uso de productos químicos agresivos en el hogar y productos de belleza, evite fumar, manténgase activo y trate de lidiar con el estrés.

4. Suplementos para apoyar el tejido muscular sano.

Aunque los suplementos no siempre funcionan para todos los pacientes, y los estudios han mostrado resultados mixtos, muchos los encuentran útiles. Los suplementos para la distrofia muscular pueden incluir:

• Aminoácidos: incluyen carnitina, coenzima Q10 y creatina. Los aminoácidos forman proteínas en el cuerpo y ayudan a mantener el tejido muscular.
• Glucosamina y condroitina para el manejo del dolor articular.
• Antioxidantes como la vitamina E o C, que tienen efectos antienvejecimiento y son beneficiosos para el corazón, las articulaciones y los músculos.
• Omega 3 suplementos de aceite de pescado para reducir la inflamación.
• Hacer partido extractos de té verde y el té verde para el apoyo a la energía y los efectos anti-inflamatorios.
• Probióticos para ayudar con las funciones digestivas.

5. Aceites esenciales para el dolor muscular y articular.

Los aceites esenciales pueden reducir la hinchazón, el dolor y otros síntomas asociados con la degeneración del tejido muscular, el cartílago y las articulaciones. Los aceites esenciales para reducir el dolor incluyen naturalmente los aceites de menta, incienso, jengibre, cúrcuma y mirra.

También se pueden usar otros aceites para reducir naturalmente la depresión o la ansiedad, la fatiga o la indigestión. Estos aceites incluyen: aceite de lavanda, manzanilla, toronja y naranja. Hay muchas maneras de usar aceites esenciales para estos síntomas. Para ayudar a aliviar el dolor y la inflamación mientras mejora su sueño, ponga un difusor en la cama y esparza los aceites esenciales. También puede mezclar estos aceites con un aceite portador y aplicar tópicamente en el área donde está sintiendo el dolor.

Fuente: Ecole Superieure de Naturopathie Maroc