Liebert, A., López, S., Jones, B. L., Montalva, N., Gerbault, P., Lau, W., … & Swallow, D. M. (2017).  World-wide distributions of lactase persistence alleles and the complex effects of recombination and selection. Human genetics, 136(11-12), 1445-1453.

El rasgo genético de la persistencia de lactasa (LP) está asociado con al menos cinco variantes de nucleótidos individuales funcionales independientes en una región reguladora a unos 14 kb aguas arriba del gen de lactasa [- 13910 * T (rs4988235), – 13907 * G (rs41525747), – 13915 * G (rs41380347), – 14009 * G (rs869051967) y – 14010 * C(rs145946881)]. Se ha inferido que estos alelos se han extendido recientemente y las frecuencias actuales se han atribuido a la selección positiva de la capacidad de los humanos adultos para digerir la lactosa sin riesgo de síntomas de intolerancia a la lactosa. 

Uno de los enfoques inferenciales utilizados para estimar el nivel de selección pasada ha sido determinar el alcance de la homocigosidad del haplotipo (EHH) de la secuencia que rodea el SNP de interés. Presentamos aquí nuevos datos sobre las frecuencias de los alelos LP conocidos en el “Viejo Mundo” y sus linajes de haplotipos. 

Examinamos y confirmamos EHH de cada uno de los alelos LP en relación con sus distintos linajes, pero también mostramos EHH marcado para uno de los haplotipos más antiguos que no lleva ninguno de los cinco alelos LP.