Swallow, D. M. (2003). Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annual review of genetics, 37(1), 197-219.

La enzima lactasa que se encuentra en los enterocitos de las vellosidades del intestino delgado es responsable de la digestión de la lactosa en la leche. La actividad de la lactasa es alta y vital durante la infancia, pero en la mayoría de los mamíferos, incluida la mayoría de los humanos, la actividad de la lactasa disminuye después de la fase de destete. 

En otros seres humanos sanos, la actividad de la lactasa persiste a un alto nivel durante la vida adulta, lo que les permite digerir la lactosa en la edad adulta. Este rasgo genético heredado predominantemente se conoce como persistencia de lactasa. 

La distribución de estos diferentes fenotipos de lactasa en poblaciones humanas es muy variable y está controlada por un elemento polimórfico que actúa en cis al gen de la lactasa. Se ha identificado un supuesto cambio causal de nucleótidos y se produce en el fondo de un haplotipo muy extendido que es frecuente en los europeos del norte, donde la persistencia de la lactasa es frecuente. 

Este polimorfismo de nucleótido único se localiza 14 kb ascendentes desde el inicio de la transcripción de lactasa en un intrón del gen adyacente MCM6. Sin embargo, este cambio no explica toda la variación en la expresión de lactasa.