Parte I: Diagnóstico y sintomatología de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética en la cual crecen múltiples quistes en los riñones. A medida que los quistes aumentan de tamaño, chocan con la estructura normal del riñón y disminuye la función renal. En las personas con formas graves de la enfermedad, esto conduce a una afección denominada enfermedad renal terminal (ESRD, por sus siglas en inglés), que se refiere a una función de filtración de riñón tan baja que hace que la diálisis y el trasplante de riñón sean necesarios. La ESRD es una afección que progresa gradualmente y puede llevar a la muerte a menos que se reciba un trasplante de riñón. Los enfoques naturales de la PKD pueden ayudar a preservar la función renal y retrasar la necesidad de un tratamiento más invasivo.
Hay dos formas principales de PKD en función de cómo se heredan: PKD autosómica dominante (ADPKD) y PKD autosómica recesiva (ARPKD). El ADPKD es uno de los trastornos genéticos más comunes que ponen en peligro la vida y afecta a 1 de cada 400 a 1 de cada 1000 personas en todo el mundo. La PKD recesiva es más rara y afecta a 1 de cada 20,000 personas. El enfoque de este artículo será sobre la comprensión del diagnóstico y los síntomas comunes de ADPKD.
Diagnóstico de ADPKD
En pacientes con antecedentes familiares de ADPKD, el diagnóstico requiere pruebas de imagen. En general, el diagnóstico de ADPKD se puede hacer en personas con antecedentes familiares de la enfermedad cuando la ecografía muestra la presencia de al menos:
Síntomas de ADPKD
Se ha encontrado que dos genes principales son responsables de la mayoría de ADPKD: el gen PKD1 y el gen PKD2, y esto puede llevar a síntomas ligeramente diferentes. Los síntomas comunes que ocurren en pacientes con ADPKD1 y ADPKD2 incluyen:
Existe una gran variabilidad en la gravedad de los síntomas entre los individuos con ADPKD dentro de la misma familia, así como entre las familias. Por lo tanto, se acepta que hay factores que pueden tener un papel en la progresión de la enfermedad, incluidos la dieta, el estrés, las toxinas ambientales, el hábito de fumar y el alcohol. No se conoce ningún tratamiento o cura para la ADPKD. Sin embargo, la posibilidad de que factores modificables puedan afectar la progresión de la enfermedad ofrece la esperanza de que los tratamientos naturales y los cambios en el estilo de vida, incluida la nutrición y el control del estrés, puedan ralentizar la progresión de la ADPKD.
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