Sverrisdóttir, O. Ó., Timpson, A., Toombs, J., Lecoeur, C., Froguel, P., Carretero, J. M., … & Thomas, M. G. (2014). Direct estimates of natural selection in Iberia indicate calcium absorption was not the only driver of lactase persistence in Europe. Molecular biology and evolution, 31(4), 975-983.

CONTEXTO: La persistencia de lactasa (LP) es un rasgo genéticamente determinado mediante el cual la enzima lactasa se expresa a lo largo de la vida adulta. La lactasa es necesaria para la digestión de la lactosa, el principal carbohidrato en la leche, y su producción se regula a la baja después del período de destete en la mayoría de los humanos y todos los demás mamíferos estudiados. Varias fuentes de evidencia indican que la LP ha evolucionado independientemente, en diferentes partes del mundo durante los últimos 10,000 años, y ha sido objeto de una fuerte selección natural en las poblaciones lecheras. En los europeos, la LP está fuertemente asociada con, y probablemente causada por, una sola mutación de C a T 13,910 pb aguas arriba de la lactasa ( LCT) gen (-13,910 * T). A pesar de una considerable cantidad de investigación, las razones por las cuales LP debería proporcionar una ventaja selectiva tan fuerte siguen siendo poco conocidas. 

OBJETIVO: En este estudio, examinamos una de las hipótesis más ampliamente citadas para la selección de LP: que el consumo de leche fresca complementaba el pobre estado de vitamina D y calcio de los primeros agricultores del norte de Europa (la hipótesis de asimilación de calcio) 

MÉTODO / DISEÑO: Hacemos esto probando la selección natural en -13,910 * T utilizando datos de ADN antiguos de los restos esqueléticos de ocho individuos ibéricos neolíticos tardíos, de quienes no esperaríamos tener un estado pobre de vitamina D y calcio debido a los niveles de luz UVB incidentes relativamente altos. 

RESULTADOS: Ninguna de las ocho muestras tipificadas con éxito en el estudio tenía el alelo T derivado. Además, volvemos a analizar los datos publicados de restos neolíticos franceses para evaluar la continuidad de la población y examinar más a fondo la evolución de LP en la región. Usando simulaciones que acomodan la deriva genética, la selección natural, la incertidumbre en las fechas calibradas de radiocarbono y el error de muestreo, encontramos que la selección natural todavía es necesaria para explicar el aumento observado en la frecuencia de los alelos. 

CONCLUSIÓN: Concluimos que la hipótesis de asimilación de calcio es insuficiente para explicar la propagación del LP en Europa.