Referencia
Vera AM, Peterson LE, Dong D, et al. High prevalence of connective tissue gene variants in professional ballet. Am J Sports Med. 2020;48(1):222-228.
Objetivo
Para determinar la prevalencia de variantes genéticas del tejido conectivo en bailarines de ballet profesionales y comprender si el aumento de la hipermovilidad articular o la presencia de variantes genéticas mejora la posición de un bailarín de ballet dentro de una empresa.
Investigación transversal
Este estudio incluyó a 51 adultos, hombres (n = 26) y mujeres (n = 25) bailarines profesionales de ballet de una gran compañía metropolitana de ballet, 32 de los cuales completaron pruebas genéticas. Las edades oscilaron entre 18 y 35 años con una media de 23,9 años.
Los autores evaluaron a los 51 participantes para la hipermovilidad articular generalizada utilizando un puntaje Beighton, puntajes de participación de cadera y tobillo, y los criterios de Brighton, una herramienta clínica que ayuda al diagnóstico de síndromes de hipermovilidad articular generalizada. Treinta y dos participantes dieron su consentimiento para las pruebas genéticas y fueron evaluados para 60 variantes diferentes de tejido conectivo. Estas variantes se agruparon en los siguientes grupos: síndrome de Ehlers-Danlos (EDF); Marfan; Loeys-Dietz; Miopatía de Bethlem; y morfología de músculo, esqueleto y tejido conectivo.
De los 32 bailarines que participaron en el análisis de ADN, 28 (88%) tenían al menos 1 variante en los 60 genes probados. Los investigadores encontraron un total de 80 variantes. En al menos 1 bailarín, encontraron una variante en 26 de los 60 genes. Los Criterios de Brighton fueron positivos en el 31.3% de los participantes, y el 53.1% tuvo un puntaje Beighton positivo. No se encontraron otras variantes de enfermedad del tejido conectivo.
Los autores no encontraron ninguna ventaja dentro de la empresa (principal versus aprendiz) para aquellos con variantes de tejido conectivo. Descubrieron que los bailarines con variantes en los grupos de Marfan y Loeys-Dietz habían disminuido la participación de la cadera.
Los trastornos hereditarios del espectro hipermóvil (HSD) son una causa emergente de dolor crónico y disfunción multisistémica. 1 Este estudio ayuda a definir la prevalencia de variantes de tejido conectivo previamente no reportadas y no reportadas. Los investigadores evaluaron 8 genes que nunca se han informado o se informa que ocurren en <0.0001% de la población.
Estos datos son asombrosos. O estas variantes del gen del tejido conectivo son significativamente más prevalentes de lo que se informó anteriormente, o los bailarines de ballet están sustancialmente sobrerrepresentados, o ambos. Esta información puede ayudar a los médicos que sospechan de causas secundarias de dolor a buscar HSD subyacente al obtener un historial pertinente. Simplemente preguntar a sus pacientes si tienen antecedentes de ballet, gimnasia o animadoras puede ser útil para el cribado.
Hay muchos mitos perpetuados con respecto a HSD. Por ejemplo, los pacientes no necesitan antecedentes de luxación articular franca para cumplir con los criterios de diagnóstico de 2017 para el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS) o HSD. Los médicos pueden pasar por alto HSD en su diferencial en pacientes con dolor crónico debido a la rareza percibida de estos trastornos. Hace veinte años, la prevalencia se informó en 1 / 5,000 (0.0002%), 3 y estudios recientes lo informaron en 1/500 (0.002%). La verdadera prevalencia es desconocida debido a la falta de reconocimiento y la falta de aplicación de criterios diagnósticos apropiados. Esta comprensión insuficiente ha llevado a un mayor sufrimiento del paciente y diagnósticos erróneos como fibromialgia, sensibilización central al dolor y / o trastornos psiquiátricos.
Este estudio está sustancialmente limitado por la falta de una población de control de la misma edad. Los controles de la misma edad podrían haber ayudado a definir si las variantes no reportadas están realmente sobrerrepresentadas en los bailarines de ballet. Si bien es impresionante que el 88% de los participantes tenía una variante identificable, muchas de las variantes más comunes no se informan en la Base de datos de mutaciones de genes humanos o Ensembl, y por lo tanto, no tenemos forma de saber si estas variantes son significativamente más altas en comparación con un población no ballet. Por ejemplo, la variante más común identificada fue el gen TTN, que está involucrado con la morfología muscular. Esta variante se encontró 22 veces, pero se desconoce la frecuencia en la población general. Además, no hay datos registrados sobre el origen étnico, lo que probablemente afecta la frecuencia de las variantes.
Los autores, decepcionantemente, no informaron ni analizaron a los pacientes que tenían> 1 variante presente. Esto probablemente se debió al pequeño tamaño de la muestra. Por ejemplo, encontraron 3 variantes en el gen TNXB , 2 en ADAMTS2 , 2 en COL1A2 y 1 en COL1A1.. Estos están asociados, respectivamente, con las siguientes formas de síndrome de Ehlers-Danlos: clásico, dermatosparaxis, cardíaco-valvular y clásico. Los autores deberían haber realizado ecocardiogramas en todos los bailarines que tenían genes Marfan, EDS o Loeys-Dietz. Los autores no comentan si estos bailarines con variantes EDS conocidas tenían más probabilidades de cumplir con los criterios de Brighton. Si se hubiera informado esta información, podría ayudarnos a comprender mejor estos trastornos. Esto probablemente está presente en sus datos pero no se informa.
Este estudio utilizó los anticuados Criterios Brighton de 1998 para identificar a los participantes con un trastorno hipermóvil. Los criterios de Brighton fueron reemplazados en 2017. Los criterios de Brighton se usaron previamente para identificar a pacientes con síndrome de hipermovilidad articular benigna (BJHD). Ya no usamos esta terminología, y este trastorno ahora se conoce como trastornos del espectro hipermóvil (HSD), del cual forma parte el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (hEDS).
Además, los investigadores no utilizaron medidas de resultado validadas para evaluar el dolor crónico. Si bien puede haber beneficios de ser hipermóvil, por ejemplo, mejorar el rendimiento en una disciplina que requiere un movimiento articular excesivo como el ballet, es importante comprender que puede haber consecuencias debilitantes.
Mi sospecha basada en la experiencia clínica con más de 1,000 pacientes con HSD es que los pacientes más profundamente afectados tienen menos probabilidades de avanzar en las carreras profesionales debido al dolor intenso, la inestabilidad articular, las lesiones y la presencia de otros trastornos comórbidos, como el síndrome de taquicardia ortostática postural ( POTS) o síndrome de activación de mastocitos (MCAS).
Los investigadores aún están dilucidando la verdadera frecuencia de estas comorbilidades superpuestas, pero cada vez hay más pruebas que sugieren que la discapacidad es mayor en pacientes con trastornos multisistémicos. Los médicos deben comprender que estos trastornos pueden conducir a una discapacidad global. La Naturopatía está bien preparada para ayudar a estos pacientes a mejorar la estabilidad de las articulaciones y el sistema nervioso autónomo y la función inmune si el profesional está dispuesto a sumergirse profundamente en la literatura.
En general, este estudio mejoró nuestra comprensión de las variantes del gen del tejido conectivo hipermóvil. Los estudios futuros deben incluir controles pareados para definir la verdadera incidencia en bailarines de ballet en comparación con la población general. En última instancia, este documento no puede apoyar su hipótesis de que las variantes dentro de los genes asociados a la hipermovilidad estarían sobrerrepresentadas en bailarines de ballet profesionales. También debemos explorar las etnias de los bailarines, las escalas de dolor validadas y la calidad de vida. Se deben utilizar los criterios diagnósticos actuales y la nomenclatura de los trastornos del espectro hipermóvil y el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil. Si bien este estudio no comparó la prevalencia de HSD con los controles de la misma edad, los médicos aún deberían considerar interrogar a sus pacientes con dolor crónico sobre la participación previa en ballet, gimnasia y animadoras.
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