La metilación y el gen MTHFR; por Colin MacLeod, Naturópata ND

 30/05/2019
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¿Qué es la metilación?
La metilación es simplemente la unión de un grupo metilo (carbono simple, tres hidrógeno) a otra molécula. Aunque simple, la metilación es un proceso crítico para construir, mantener y reparar células y tejidos en todo el cuerpo.


¿Por qué es importante la metilación?

La metilación tiene muchas funciones importantes dentro de nuestros cuerpos, incluyendo:

  • Activar y desactivar la función del gen según sea necesario 
  • Protegiendo el ADN de otro modo frágil 
  • Reciclaje de neurotransmisores, como la serotonina, la melatonina y la epinefrina.
  • Construyendo nuestras células inmunitarias básicas, incluidas las células asesinas naturales 
  • Manteniendo el recubrimiento protector sobre las células nerviosas (mielina).
¿Cómo se interrumpe la metilación?

La metilación puede ser interrumpida por algunos problemas comunes:

  • Falta de cofactores de nutrientes requeridos (folato, zinc, vitamina B2, B6, B12, magnesio o cisteína)
  • Toxicidad ambiental por metales pesados 
  • Ciertos medicamentos, incluidos el alcohol, el óxido nitroso y los antiácidos (inhibidores de la bomba de protones)
  • Mutaciones genéticas / polimorfismos (SNP) de genes específicos (MTHFR, GSTM1, PEMT, MAT, GAMT, CBS)
Cuando la metilación va mal

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) del gen MTHFR es una causa común de problemas de metilación. Las personas que tienen SNP MTHFR tienen más probabilidades de sufrir una serie de afecciones médicas, entre ellas: autismo, deterioro cognitivo, depresión, trastorno bipolar, esquizofrenia, diabetes, síndrome de down, hipertensión esencial, cáncer gástrico, accidente cerebrovascular isquémico, migraña, defectos del tubo neural y adicción al tabaco.

Como puede verse por la cantidad de sistemas corporales afectados, la metilación es un proceso universal de regulación. Cuando la metilación no es funcionalmente adecuada, muchos procesos dentro del cuerpo pueden fallar, lo que lleva a la enfermedad.


El gen MTHFR

El gen MTHFR es responsable de producir la enzima metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR). La enzima MTHFR controla el paso de limitación de velocidad del ciclo de metilación. La metilación en todo el cuerpo se inhibirá si la concentración de la enzima MTHFR está por debajo de los niveles óptimos.


¿Qué es un polimorfismo de nucleótido único (SNP)?

Un polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) es un nombre elegante para un error en la copia de ADN. Este error puede llevar a efectos negativos posteriores, por lo general una cantidad inferior a la óptima de la proteína o enzima que el gen afectado tiene el control de producir.


Los problemas de MTHFR (SNP) son comunes

Los SNP de MTHFR son comunes en todo el mundo. Un gran estudio de 37,000 personas encontró que el 85% de las personas examinadas tenían SNPs que afectan su gen MTHFR 24 . Así que no es 1/100 o 1/10 personas que tienen MTHFR SNPS, ¡está más cerca de 8/10 o 9/10!

Solucionar problemas de metilación

Dependiendo de la causa del problema de metilación (falta de cofactores, toxinas ambientales, polimorfismos genéticos, efectos secundarios de los medicamentos), el mejor tratamiento posible puede consistir en proporcionar más sustrato (folato de metilo activado, vitamina B12 metilada, etc.), eliminar toxinas ambientales y / o hacer cambios a los medicamentos actuales que se están tomando. En algunos casos, se debe admitir una ruta de superposición para optimizar la metilación.


Usos adicionales de las pruebas genéticas

Aunque los SNP (errores de copia) del gen MTHFR son bastante comunes, hay otros genes importantes que también pueden verse afectados por los SNP. Las pruebas genéticas también pueden identificar SNP en otros genes que pueden causar problemas, como una función hepática lenta o desequilibrios de neurotransmisores.


Pruebas de metilación en Halifax, Nueva Escocia

Si está interesado en realizarse pruebas genéticas y se encuentra en el área de Halifax, comuníquese con MacLeod Naturopathic para reservar una visita Naturopática inicial para analizar sus opciones. El Dr. MacLeod ha completado una capacitación formal con el Dr. Ben Lynch ND, un experto en el campo de la metilación.

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